【第15个国际稀有病日】
      2022年2月28日是第15个国际稀有病日
，凭据世界卫生组织的统计
，世界上有5000~8000种稀有病
，并且每年以250多种的数量新增
，影响着多达4亿患者的生活。稀有病虽然带着“稀有”两个字
，可是却时时时地在我们身边爆发。关于这些患者来说
，从获得确切诊断到找到有效疗法
，都面对着更为严峻的挑战。

      稀有病是一大类发病率很低
，大大都具有遗传性的疾病
，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其界说为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。各国(地区)对稀有病认定的标准保存一定差别。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病界说为稀有病。 


国际稀有病日的由来
      国际稀有病日由欧洲稀有病组织于2008年提倡
，确定2月29日为国际稀有病日
，以这个四年一次的日子意寓稀有病之“稀有”
；其后在各国的一致拥护下
，将每年仲春的最后一天定为国际稀有病日。每年有凌驾40个国家和地区在这一时间段以种种富厚多样的形式开展宣传提倡运动
，旨在叫醒全社会对稀有病问题的重视
，为战胜稀有疾病这一全人类配合面临的公共健康问题而配合努力。 

稀有病其实不稀有
      据世界卫生组织数据显示
，全球约有5000至8000种稀有病。尽管简单疾病的患者人数未几
，但当这些患者聚在一起
，总人数将接近4亿
，也就是说,每15个人里
，就有一名稀有病患者。目前我国约莫有1680万稀有病患者
，每年新出生稀有病患者凌驾20万。

      72%的稀有疾病是遗传性的
，其他则是由熏染（细菌或病毒）、过敏和情况原因引起
，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性稀有病始于童年。广为人知的稀有病有"渐冻人"(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)、“瓷娃娃” (成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症) 、脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、重型地中海贫血、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

      稀有病的疾病和症状特征多种多样
，相同疾病差别患者间的体现也有差别。别的
，稀有病早期的一些症状很是普通和常见
，难以察觉
，导致漏诊和延误治疗。稀有病常为先天性、慢性、消耗性疾病
，疾病给患者和其家庭造成了痛苦巨大。国际上仅有约1%的稀有病有特效的治疗要领
，而在我国注册的稀有病药物微乎其微。由于研发历程耗资巨大
，稀有病的有效治疗药物价格腾贵
，大都患者家庭无力支付。稀有病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。 

      2018年5月国家卫健委等五部分宣布《第一批稀有病目录》
，共121种。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶废物”这些好听的名字背后
，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。稀有病还包括苯丙酮尿症半乳糖血症
，亨廷顿舞蹈病
，卡尔曼综合征
，马凡综合征
，进行性肌营养不良等。
 

稀有病的防治
      专家提醒
，稀有病中绝大部分是遗传性疾病。要从基础上避免和减少稀有病的爆发
，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络
，健全孕前产前检查和疾病筛查制度
，努力降低包括稀有病在内的新生儿出生缺陷的爆发率。 

      关于稀有病的防治
，要做到早发明、早诊断、能治疗、能有药。凭据预防为主、分类施策、稳步推进的原则
，一方面
，接纳预防步伐
，进一步通过降低新生儿出生缺陷的爆发率
，来降低稀有病发病人数
；另一方面
，进一步加大诊疗力度
，建立和完善稀有病挂号系统
，充分发挥医疗大数据的作用。